Что это такое – ген?

Д-р Светлана Кабанова (Дюссельдорф)

Открытие стало эпохой,

Звучала молитва труду,

Кто создал гибриды гороха?

Аббат в монастырском саду!

Светлана Кабанова

Солнце только начинало свой малиновый путь восхождения, а трудолюбивый монах, а затем аббат августинского монастыря Св.Фомы в г.Брюнне (ныне г. Брно в Чехии) после утренней молитвы уже был на своем рабочем месте. Вы догадались, о ком идет речь? Конечно, о Грегоре Иоганне Менделе. Небольшой участок в саду монастыря он превратил в райский уголок: на ухоженной грядке размером 7х35 метров Мендель высадил тщательно отобранные родительские сорта гороха в надежде изучить полученные гибриды. Необычное занятие для монаха, не правда ли?

Надо отдать должное не только выдающимся интеллектуальным способностям и усердию Грегора Менделя, но и лояльности его начальства, в частности аббата Кирилла Наппа. Вопреки позиции большинства консервативных коллег, Кирилл Напп поощрял занятия наукой и выделил молодому монаху средства на обучение естественным дисциплинам в Венском университете. Получив в 1854 году возможность преподавать физику, Грегор Мендель стал любимейшим учителем и уважаемым коллегой в одной из школ города Брно. Характерно, что при этом он дважды не сдал экзамены на право быть учителем биологии. Вероятно, еще в молодом возрасте Мендель настолько глубоко познал суть биологических процессов, что рядовые экзаменаторы оказались не в состоянии оценить ход мыслей ученого.

Каковы же были те изящные и дерзкие эксперименты, которые проводил неутомимый монах в своем райском уголке? Он скрещивал растения гороха, различающиеся по форме горошин: с гладкими и морщинистыми семенами. Ученый с нетерпением ждал появления гибридов, планируя рассчитать процентное соотношение каждого из видов семян, полученных в первом поколении. Каково же было его удивление, когда в ожидаемом первом поколении гибридов вообще не оказалось растений с морщинистыми семенами, а только с гладкими. «Случайность? Ошибка? Правило?» – стал размышлять Мендель и повторил опыты по изучению гибридов первого поколения теперь уже не только с гладкими и морщинистыми семенами, но и с желтыми и зелеными. Природа охотно подтвердила свои закономерности: семена гибридов первого поколения, образованных после скрещивания растений с гладкими и морщинистыми семенами, оказались только гладкими, а семена гибридов, полученных от скрещивания растений с желтыми и зелеными семенами, – только желтыми. «Не исключено, что в этом есть некий природный принцип, необходимо продолжать скрещивать растения!» – принял решение Мендель и поместил в отдельные коробочки желтые и гладкие горошины гибридов первого поколения. В следующем году он скрестил гибриды первого поколения: растения с желтыми семенами друг с другом, равно как и растения с гладкими семенами друг с другом. И тут любознательного монаха поджидал очередной сюрприз. Несмотря на то, что на сей раз скрещивались растения только с гладкими семенами, в потомстве наряду с гладкими были обнаружены также и морщинистые семена. Аналогично выглядели результаты скрещивания желтосемянных гибридов первого поколения: во втором поколении были обнаружены растения гороха с зелеными семенами. Удивленный исследователь подсчитал общее количество полученных горошин и обнаружил, что гладких горошин оказалось примерно в 3 раза больше, чем морщинистых, а количество желтых также почти троекратно превышало количество зеленых. Как и должен был поступить ответственный ученый, Грегор Мендель в течение последующих нескольких лет заново повторил все вышеизложенные эксперименты. Это был колоссальный труд. В общей сложности ученый провел около десяти тысяч (!) опытов. Один. Без чьей-либо помощи.

Неистовое стремление познать истину должно было увенчаться успехом. Так и случилось: результаты проведенных ранее опытов полностью воспроизводились. «Закономерность!» – радостно подытожил исследователь. Так Грегором Менделем, смиренным священнослужителем и проницательным естествоиспытателем, в 1856-1865 годах были открыты фундаментальные законы генетики, впоследствии названные в его честь.

Формулировки этих законов мы обсудим в отдельной статье, а пока отметим тот факт, что в середине XIX века научный биологический мир достаточно прохладно отнесся к сделанным ученым наблюдениям. Ведущие естествоиспытатели XIX века поставили под сомнение чистоту экспериментов, проведенных в монастырском дворике. Не исключено, что результаты, изложенные в книге Грегора Менделя «Эксперименты с растительными гибридами» (1866), могли бы заинтересовать его знаменитого коллегу Чарльза Дарвина, собиравшего в это время дополнительные материалы для переиздания свого сенсационного труда «Происхождение видов...». Наверное, но книге Менделя не суждено было попасть в руки Дарвина, а история, как известно, не имеет сослагательного наклонения.

Не признанный современниками и совершенно ослепший Грегор Мендель тихо покинул наш мир в 1884 году. «Мое время еще придет!» – такая надпись была пророчески выбита на его надгробной плите. И оно вскоре пришло.

Эпоха переоткрытия и всеобщего признания законов Менделя наступила в начале XX века в связи с развитием представлений о генах. О генах? Так что же это такое – гены? «Гены – это открытые Грегором Менделем дискретные наследственные факторы»­, – так в 1909 году трактовал свое понимание сути генетических кирпичиков известный датский биолог, автор термина «ген», Вильгельм Людвиг Иогансен (Wilhelm Ludvig Johannsen).

Интересно, что официально термин «ген» был введен в употребление три года спустя после обозначения термина «генетика». Называть новую научную дисциплину генетикой в 1906 году предложил английский натуралист Уильям Бэтсон (William Bateson).

 Как же устроены наши наследственные кирпичики? Данный вопрос является не только биологическим, но и философским. Ген – это не просто сложная биохимическая молекула. Ген – это живой организм. Ген – это...

«Ген – это единица наследственности...», продолжите вы. А если вы читали предыдущую статью, в которой Ее величество ДНК хвастается своими двухцепочечными завитушками, то сразу же добавите: «Ген – это фрагмент молекулы ДНК».

Всё верно, ген – это, действительно, единица наследственности, представляющая собой участок молекулы ДНК. Данное определение по сути верное, только не совсем полное. Первое уточнение нашему определению будет сделано на том основании, что у ряда вирусов носителем наследственной информации является не дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), а ее ближайшая родственница – рибонуклеиновая кислота (РНК). У других организмов, включая нас с вами, РНК не является носителем наследственной информации, а играет роль матрицы для синтеза белков. Тем не менее, если мы хотим унифицировать понятие гена, то должны учесть указанный факт и дополнить определение: ген – это единица наследственности, представляющая собой участок молекулы ДНК (или РНК для некоторых вирусов).

А теперь нам предстоит решить вопрос о том, какой единицей наследственности является ген? Cтруктурной? Функциональной? Логично было бы ее назвать структурно-функциональной, но мы назовем ее прежде всего элементарной. Согласитесь, что поскольку носителями генетической информации являются фрагменты ДНК, то именно они, а не единичные атомы или их составляющие, являются элементарными частицами наследственности. А как же быть с характеристикой «структурно-функциональная» единица? Безусловно, мы ее учтем. Понятие «структурная» уже заложено в нашем определении, когда мы говорим об отрезке (части структуры) молекулы ДНК. А прилагательное «функциональная» мы превратим в существительное «функция» и, таким образом, заново перепишем определение: «ген – это элементарная единица наследственности, представляющая собой участок молекулы ДНК (или РНК для некоторых вирусов) и отвечающая за выполнение специфической функции».

«А почему бы не обозначить ген как структуру, контролирующую развитие определенного признака или свойства?» – спросите вы. Это очень важный вопрос, потому что совсем недавно именно так и звучало определение термина «ген». Еще несколько десятков лет назад на уроках биологии школьники заучивали классическую схему «один ген – один белок – один признак». Расшифровка этого правила означала, что каждый ген кодирует соответствующий белок, который, в свою очередь, отвечает за формирование конкретного признака (например, цвета горошин). Иначе говоря, было принято считать, что ДНК состоит из стандартных, как близнецы похожих друг на друга генов, содержащих информацию обо всех признаках организма, передающуюся от родителей к потомкам.

Бурное развитие молекулярной генетики последнего времени разбило в пух и прах представления о полной идентичности генов. Оказалось, что гены поразительно разнообразны по размерам, строению и способам действия. О необычных характерах и темпераментах генов, а также о гениальных ученых, познавших суть генетических отношений и доказавших миру свою правоту, мы поговорим в следующей статье.

Если у вас, уважаемый читатель, есть вопросы, замечания или предложения к автору, просьба обращаться по адресу s_kabanova@web.de или в редакцию.