Генотипические и гено-генеалогические исследования
Что на самом деле дают и чего не могут дать генотипические и гено-генеалогические исследования?
Сравним два прогноза.
Первый: «Риск гипертонии – 43,9 процента… Риск перелома костей – 34,8 процента… Риск ишемической болезни сердца – 4 процента… Риск возрастной дегенерации сетчатки глаз – 0,73 процента…»
Второй: «Риск в течение жизни получить гипертонию (для жителей индустриально развитых стран) – до 50 процентов… Риск хотя бы один раз в течение жизни иметь костный перелом – до 35 процентов… Риск возрастной дегенерации сетчатки – 0,5-1 процент…»
Заметили разницу?
Разницы почти никакой. Первый прогноз получила пациентка, прошедшая так называемое генотипическое исследование. А второй – это набор эпидемиологических прогнозов риска по тем же самым заболеваниям.
Разница в том, что индивидуальный прогноз на основе генотипического исследования стоит денег, и немалых. Читаем в каталоге услуг одной генлаборатории: цена исследования, в зависимости от профиля, от тысячи до двух тысяч долларов. А второй прогноз, хоть он и не индивидуальный, а обобщенный, можно свободно получить из официальных источников санпросвета, достаточно несколько минут «покопаться» в интернете.
О генотипических исследованиях сегодня говорят столь же много, как об искусственном интеллекте и электромобилях. Примета времени. Реклама призывает пройти эту процедуру: «Плюнь в пробирку – и узнай своих предков, а также узнай болезни, которыми можешь заболеть».
Есть немало генетических лабораторий (и в Германии, и в России), предлагающих такую услугу на коммерческой основе. Западать или нет на их предложения – личное дело каждого. По законам Германии, реклама клинически показанных видов диагностики и лечения, а также лекарств – запрещена. Допускается (с оговорками) лишь реклама оздоровительных и необязательных медицинских продуктов, к каковым, очевидно, относится кампания «Плюнь в пробирку». То есть она реального здравоохранительного значения не имеет. Просто один из видов бизнеса в инновационных областях – на стыке медицины, генетики и информатики.
Уже поэтому модную инновацию не следует принимать близко к сердцу… и вообще, к организму, к своей личности. В чем-то, может, она полезна. Но верить в нее как в чудо…
А собственно:
В чем состоит чудо?
Эпидемиологические прогнозы по тем или иным заболеваниям имеют, безусловно, научный характер. Данные генотипических исследований (вновь обращаемся к вышеприведенному сравнению), по крайней мере, не противоречат им. Значит, и они научно обоснованы?
После расшифровки генома человека (почти четверть века назад) появилась научно-методологическая база для исследования генома конкретной личности. Выявляются, в частности, индивидуальные особенности тех или иных генов в общем хромосомном наборе. На основании выявленных особенностей можно делать различные выводы.
Например:
- предполагать повышенный или пониженный риск возникновения определенных заболеваний – если имеются результаты широких клинических исследований, выявивших долю пациентов с данной болезнью и с данными генетическими особенностями
- предполагать, что дальние предки обследуемой персоны относились к тому или иному этносу – если имеется обобщенная генотипическая картина данного этноса
- предполагать или исключать прямое родство между двумя конкретными людьми или группой лиц
Третью ситуацию мы рассматривать не будем – она специфическая (из разряда: «Кто отец ребенка?» или: «Является ли Тимур Еремеев сыном Спартака Мишулина?») и универсального значения не имеет. Две другие «услуги» предлагаются, так сказать, всем подряд. И если кто-то, вняв рекламе, размышляет, не плюнуть ли ему в пробирку, пусть знает, что за этим «кроется».
Как проводятся исследования?
Выявленные в слюне молекулы ДНК подвергаются секвенированию (однотипному удлинению), позволяющему считывать и анализировать их характерные участки. Секвенирование – результат особой биохимической реакции (PCR, цепная реакция полимеразы). Считывание генетических отрезков подкрепляется компьютерным анализом по самым разным направлениям: определение частотных характеристик совпадающих участков для предполагаемых родственников; выявление геномной патологии (например, трисомии – избыточных, тройных групп на отдельных участках парных хромосом, из-за которой возникают пороки развития и врожденные заболевания); «скрининг здоровых» – прогноз возможных заболеваний на основе характерных особенностей генов.
Призывы «плюнь в пробирку и отошли ее в генетическую лабораторию» рассчитаны в основном на здоровых. На тех, у кого геномной патологии не имеется, но «мелкие» изменения в генах могут (или нет!) способствовать развитию какого-то недуга.
Что касается генеалогических исследований («установление предков»), то они не имеют медицинского значения и направлены только на выявление генетических деталей, с определенной долей вероятности указывающих на этническое происхождение.
Техника, конечно, гораздо более сложная, чем можно изложить в паре абзацев. Это широкий комплекс исследований, проводимых в зависимости от поставленной задачи. Даже для решения схожих задач могут проводиться разные тесты.
Так, генеалогический ДНК-тест предполагает три типа исследований: аутосомный (по материнской и отцовской линии), Y-хромосомный (по отцовской линии), митохондриальный (по материнской линии). Причем Y-хромосомный прослеживает генеалогию только для мужчин и только по генетическим признакам, заложенным мужской половиной предков (что унаследовано от отца, от отца отца и т.д.), а митохондриальный прослеживает генеалогию для обоих полов, но только по генетическим признакам, заложенным женской половиной предков (что унаследовано от матери, матери матери и т.д.). Ясно, что в разных случаях картина может быть несхожей.
И еще одна деталь: генеалогический ДНК-тест и генотипическое исследование на предмет «будущих» заболеваний – это принципиально разные процедуры. Их и проводят (на серьезном уровне) генлаборатории с разной специализацией. Поэтому, когда вам сулят «из одной пробирки» и перечень угрожающих заболеваний, и перечень далеких предков, степень достоверности, мягко говоря, сомнительна.
«Китайский синдром»
Насколько важна и полезна информация о том, кто был твой предок в десятом колене?
Юридического значения она не имеет. Если, например, «выяснится», что ваши предки относились к древним германцам, это не дает права на получение гражданства в Германии.
А вот моральный аспект... Для кого-то «картина предков» может стать болезненным шоком – как для героя картины Павла Лунгина «Луна-парк», считавшего себя крутым русским братком и вдруг выяснившего, что он наполовину еврей.
Конечно, генеалогический тест столь «конкретной» информации не дает. Национальность предков выявляется с известной долей вероятности. Но на чем основаны расчеты? Главным образом – на обобщении типических характеристик генома современных представителей тех или иных народов.
А каким был их геном сто лет назад? Тысячу лет назад? Две тысячи? Вы же интересуетесь далекими предками! Точных данных нет. Ископаемые останки не дают достаточной информации. Кости предков, пролежавшие в земле много веков, почти не содержат ДНК – лишь известь и проникший из грунта кремний.
А сличение с современными этническими ДНК может породить путаницу. Простой пример: еще две тысячи лет назад люди не усваивали коровьего молока. С течением времени у некоторых народов развилась генетическая аномалия, позволяющая питаться молоком и молочными продуктами. Эта аномалия есть у большинства представителей народов Европы – но отсутствует у китайцев и других народов Юго-Восточной Азии. Но если среди европейцев есть люди с непереносимостью лактозы, это не значит, что они произошли от китайцев!
Мелочь за крупную сумму
Индивидуальные риски заболеваний рассчитываются, как мы выяснили, на основе общих, эпидемиологически выявленных рисков, с небольшой индивидуальной поправкой (чуть выше – чуть ниже). Ничего более конкретного тесты не дают, поскольку генетические причины в природе наиболее распространенных заболеваний играют минимальную роль.
Установлено, например, что возникновение рака на 95 процентов обусловлено внешними причинами и лишь на несколько процентов – наследственными. Внешние причины – это неправильное питание (35 процентов), курение (30 процентов), определенные вирусные инфекции (10 процентов), алкоголь (3 процента) и т.д.
В этиологии любого распространенного заболевания (сердечно-сосудистого, онкологического, связанного с нарушением обмена веществ, как, например, сахарный диабет) присутствует и идеопатическая доля (неустановленные причины). Поэтому уточнение личной генетической доли – это «спорт» тех, кому не жалко денег.
Олег Филимонов (Ландсхут)
Читайте также:
- Ее величество ДНК. Загадка или откровение?Журнал «Партнёр», № 9 / 2013. Автор С. Кабанова
- Генетик, генетик, сколько мне жить осталось?Журнал «Партнёр», № 6 / 2009. Автор С. Мучник
- Ария застрахованного гостя. Журнал «Партнёр», № 2 / 2011. Автор О. Филимонов
- Работай на здоровье! Журнал «Партнёр», № 11 / 2010. Автор О. Филимонов
- Жить полной жизнью. Журнал «Партнёр», № 7 / 2011. Автор О. Филимонов
Мне понравилось?
(Проголосовало: 10)Поделиться:
Комментарии (0)
Удалить комментарий?
Внимание: Все ответы на этот комментарий, будут также удалены!
Редакция не несет ответственности за содержание блогов и за используемые в блогах картинки и фотографии.
Мнение редакции не всегда совпадает с мнением автора.
Оставить комментарий могут только зарегистрированные пользователи портала.
Войти >>