Генетик, генетик, сколько мне жить осталось?

С. Мучник (Дортмунд)

В 1948 г. в Москве состоялась сессия Сельскохозяйственной академии (ВАСХНИЛ), посвященная положению в биологической науке. Наиболее прогрессивное ее направление – генетика – было объявлено вне закона. Ученым было запрещено заниматься поиском материальных носителей наследственности, а упорно несогласных отправили на перевоспитание в ГУЛАГ. А пятью годами позже буржуазные «лжеученые» обнаружили-таки материального носителя наследственности – ген. Им оказалась дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), имеющая структуру двойной спирали. (См.рис.)

Персональная генетика

Теперь уже достаточно хорошо известно, что и как наследуется живыми существами. Расшифрованы геномы – индивидуальные биологические коды не только простейших существ, но и высших животных, а также человека. Оказалось, что у нас у всех из миллионов атомов, составляющих спираль молекулы ДНК, отличаются только очень немногие, но именно эти «незначительные» различия на молекулярном уровне делают людей отличными по половому, этническому и расовому признакам, разделяют нас на глупых и гениальных, здоровяков и хронически больных, и даже, может быть, на людей порядочных и врожденных негодяев. Впрочем, это пока не доказано.

Это знание предоставляют людям две возможности: во-первых, понять себя в биологическом смысле, получить свой диагноз и прогноз, прочесть биологическую «линию судьбы» индивидуума, а во-вторых, прицельно влиять на человека путем вторжения в его ДНК.

Первая возможность реализуется сейчас в рамках ряда проектов, а также в качестве платной услуги, оказываемой любому желающему. Об этом стоит рассказать подробнее.

Здесь наиболее известна американская фирма 23andMe (в названии обыграно число пар хромосом у человека – 23). Эта фирма настолько успешна, что в 2008 г., по оценке журнала Time, она заняла первое место в рейтинге изобретений, опередив даже Большой адронный коллайдер.

Две предприимчивые женщины-биологи Линда Эйви и Энн Войчицки (жена миллиардера-основателя Google Сергея Брина, спонсирующего проект) предлагают всем желающим по весьма умеренной цене, 399 долларов, составить персональный генетический портрет. Вся процедура состоит в регистрации на сайте компании, затем получении по почте пробирки, «плевании» в эту пробирку и отсылке ее фирме. Фирма 23andMe передает слюну для анализа в сотрудничающие с ней лаборатории, и вот через несколько недель ваш биологический портрет появляется на сайте фирмы (www.23andme.com), разумеется, в закодированном виде, доступном только клиенту.

Насколько он полон и точен – главные вопросы, связанные с подобными исследованиями. Определяются так называемые снипы (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) – изменения генокода, определяющие особенности человека. Всего их около 10 миллионов, но фирма определяет около 580 тысяч, связанных со многими опасными заболеваниями, например, с раком предстательной железы, инфарктом миокарда, рассеянным склерозом.

Кстати о цене: полный анализ ДНК, выполненный знаменитым биологом Крейгом Вентером, продолжался 10 лет и обошелся в 3 миллиарда (!) долларов. Подобный же анализ гена, выполненный другим ученым и осуществленный годами позднее, длился 2 месяца и обошелся всего в 1 миллион, а вот теперь полный анализ ДНК стоит не более 100 тысяч долларов и осуществляется за месяц. Так что предложение 23andMe отражает стремительное удешевление стоимости анализа, что и открывает путь к его широкому коммерческому применению.

Для отдельных людей персональная генетика может оказаться спасением, ведь у некоторых из нас, что называется, на роду написано, что с очень высокой вероятностью нас ожидают определенные хвори, но прочесть эту запись может только современный прорицатель-генетик.

Еще один вид информации, предоставляемый 23andMe, – сведения о том, кто откуда родом, каковы его этнические корни. Это ведь тоже прописано в геноме человека. Мы на глазок никогда не спутаем норвежца с греком, но уже их потомков, живущих в Америке, друг от друга по внешности не отличить, зато по генам – можно. Именно в США, плавильном котле наций, эта услуга пользуется большой популярностью. Фирма предоставляет своим клиентам своего рода социальную сеть в Интернете для контактов по признакам генетического родства, в том числе и по прогнозируемым медицинским проблемам. Услуги 23andMe доступны и в Германии.

И эта фирма не единственная. Ее конкурент – исландская фирма DecodeMe, дочернее предприятие фирмы по генным технологиям Decode Genetics, также предлагает генное тестирование. Два вида ген-тестов, стоимостью 195 и 225 долларов, позволяют выявить склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям и к некоторым наиболее распространенным видам рака. Decode Genetics же предлагает более детальное тестирование стоимостью 985 долларов, включающее раннюю диагностику 34 медицинских проблем, от выпадения волос до диабета.

В США есть еще одна известная компания по персональной генетике, Navigenics, тестирующая генный материал клиентов на дюжину опасных, генетически запрограммированных заболеваний (www.navigenics.com). В этом году компания организовала новую службу Annual Insight, включающую онлайн-портал, на котором врачи смогут получать генетическую информацию о своих пациентах.

Основания для сомнений

Что дает каждому человеку в отдельности и медицине в целом эта информация? И вот тут, как ни странно, врачи проявляют скепсис. Что делать со здоровым человеком, имеющим на 10-20 процентов повышенную вероятность заболеть, например, диабетом? А ведь точность определения отклонения чаще всего есть величина именно такого порядка. У медицины имеется, кроме того, масса точных диагностических методик раннего выявления болезней. Так что генетически обусловленная склонность к чему бы то ни было не может, с точки зрения большинства врачей, служить основанием для упреждающего лечения и вообще пользы не приносит.

Сергей Брин, совладелец Google’а и спонсор 23andMe, сообщил, что у него вероятность с возрастом заболеть болезнью Паркинсона на 20-80% (точнее не выходит!) выше средней. И собирается быть на всякий случай к этому готовым. Вот пример, когда генетика не поможет: умный Серёжа, богатый, но ... несколько наивный. Впрочем, конкретно он еще, может быть, что-то для себя и предпримет, но что делать всем остальным, которых ожидает кого Паркинсон, кого Альцгеймер? Медицина этого не знает.

Известный американский врач и генетик Джеймс Эванс прямо говорит, что медицина не знает, как обходиться с нормальными людьми, просто (среднестатистически) подвергнутых риску любых, от перхоти до рака, заболеваний. Дополнительная информация о повышенном риске так и останется информацией, пользы от нее как для медицины, так и для больничных касс, пока не просматривается.

Зато возникает масса побочных вопросов, в том числе и чисто этических. Кто может иметь доступ к персональной генной информации, распространяются ли на нее права собственности, как на авторские права? Может ли обнародование подробной генетической информации или даже санкционированный доступ к ней принести человеку вред, например, в его отношениях с работодателем или страховой компанией?

Согласно презумпции невиновности, человек считается невиновным, пока его вина не доказана. В медицине наоборот: человек, чей анализ берется, например, на туберкулез, должен считаться больным, пока не будет установлено обратное. На этом построены вся медицинская диагностика и профилактика. Что же делать с 10-20 процентами тех, кто подвержен повышенному риску? На 10-20% чаще их исследовать, на 10-20% чаще признавать их заранее профнепригодными?

Гены в законе

И всё-таки это замечательно! Пусть успехи в области генетики не несут людям, животным и даже растениям немедленного избавления от болезней, но они открывают новые возможности. Всегда в человеческой истории прогресс, начиная от добывания огня и создания каменных ножей, открывал людям не только новые возможности, но и приносил новые проблемы. Иногда настолько серьезные, что, как в случае с генетикой, возникает сильнейшее общественное сопротивление новому. Что же касается вмешательства человека в промысел Божий, изменение биологических признаков растений и животных, а в дальнейшем и человека, то это жаркое поля боя XXI-го века.

Знаменательное событие: в Германии после многолетних баталий принят, наконец, Закон о генной диагностике (Gendiagnostikgesetz). Сегодня в Германии проводится более 400 тысяч персональных генных тестов, дающих информацию о происхождении и наследственности, что сплошь и рядом приводит к серьезным юридическим столкновениям. Отныне генетические исследования должны проводиться только с согласия исследуемого и только медиками. Цели исследования, в том числе еще нерожденных детей, должны быть сугубо медицинскими. Запрещаются тайные тесты на определение отцовства (Vaterschaftstest), а также исследования заболеваний, возникших после достижения 18-летнего возраста.

Работодатели не имеют, согласно закону, доступа к генетической информации своих сотрудников, то же в большинстве случаев относится и к больничным кассам. По вопросам генных исследований закон в обязательном порядке требует медицинских консультаций. За нарушение этого закона предусмотрены и наказания в виде штрафа от 300 тысяч евро и до года тюрьмы. Пока не ясно, заденет ли новый закон такие фирмы, как 23andMe или DecodeMe с их предложениями по персональной генетике. Во всяком случае, попытки запрета деятельности 23andMe, предпринятые в Калифорнии, успехом не увенчались.

Хорош закон или нет, покажет время. Но уже сейчас совершенно ясно: от персональной генетики ни за каким законом не спрятаться – это наука XXI века.

Буквально на днях обнаружили гены, ответственные за развитие бронхиальной астмы и образование зубной эмали. А по одному из научных прогнозов, к 2020 году достижения нанотехнологии позволят записывать при рождении индивидуальный генетический код на микрочип, который получит каждый.