Как лечат неизлечимое: тяжелая нейропатия

Способ устранения тяжелого поражения конечностей разработан в Германии

Ее называют наследственной моторно-сенсорной нейропатией. Или сокращенно НМСН. Есть другая аббревиатура: ШМТ, по фамилиям открывших врачей – Жана-Мартена Шарко, Пьера Мари и Говарда Тута. Это классический пример неизлечимого заболевания: им страдают всю жизнь. Первые проявления – в подростковом возрасте или в юности. Болезнь прогрессирует, ведя к необратимой инвалидности. Главная беда – поражение и деформация конечностей, особенно ног. Классические схемы лечения сводятся к облегчению симптоматики, к посильной мобилизации обездвиженных пациентов. Устранить недуг считалось невозможным.

И вот сообщение: группе ученых из Института экспериментальной медицины имени Макса Планка, университета Геттингена и неврологических центров Лейпцига, Вюрцбурга, Гейдельберга и Ахена удалось найти ключ к устранению тяжелого поражения конечностей.

Болезнь Шарко-Мари-Тута – самое распространенное нейрогенетическое заболевание. В Германии ей подвержены более двадцати тысяч человек, в России не менее 38 тысяч. Это люди разных возрастов. Но поскольку болезнь прогрессирует с течением десятилетий, то, чем старше пациент, тем тяжелей ему приходится. Ноги вовсе отказываются повиноваться. Много проблем доставляет также характерная деформация стоп и кистей рук.

Коротко это можно назвать мышечной дистрофией. Но природа заболевания – гораздо сложней, чем «отказ мышц». Причина – в дегенеративных изменениях нервных связей, управляющих мышцами рук и ног. Периферийные нервы «отказываются» передавать сигналы мышцам конечностей. Мышцы «простаивают», что ведет к патологическим изменениям их тканей. Мышцы деформируются. Отсюда деформация и самих конечностей.

Характерный признак – так называемая полая стопа, или Hohlfuß в терминологии немецких врачей. Заметен сильный подъем средней части стопы, она словно выгнута дугой. Дефект может быть обнаружен еще в детстве, но если причина в генетическом нарушении нервного управления мышцами, то исправление стопы сильно затруднено. Уже во взрослом возрасте, обычно между двадцатью и тридцатью годами, дефект проявляется снова, уже необратимо. Прогрессирует общая слабость ног и рук. В первую очередь атрофируются передние большеберцовые мышцы, разгибающие стопы. Атрофия передается верхним мышцам рук и ног. Это сопровождается хроническими мышечными болями. Нарушаются рефлексы, особенно ахиллов рефлекс (сокращение икроножных мышц и сгибание подошв при ударах молоточком по пяточным сухожилиям). Походка становится неуверенной, с возрастом человек вообще утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Некоторые не могут ходить даже с костылями.

Причина – генетический дефект в 17-й хромосоме, так называемое удвоение гена PMP. Этот ген кодирует функцию глиальных клеток нервной системы, которые производят белок миелин.

Считалось, что нормализовать синтез миелина в организме невозможно. Удвоенный ген производит лишнюю кодировку – отсюда двойная «производительность» глиальных клеток.

Но члены исследовательской группы, созданной при Институте экспериментальной медицины, в ходе многочисленных экспериментов сумели подобрать такую комбинацию фосфолипидов, которая улучшает жировую составляющую миелина. В результате даже излишне толстая изоляционная оболочка остается эластичной, не трескается и не ломается.

Необходимые фосфолипиды поступают в организм в виде специальных пищевых добавок: безвредные жиры, выделяемые из соевых или животных белков.

Доказано, что фосфолипидная терапия обращает динамику заболевания вспять. Конечно, этот процесс поддерживается физиотерапевтическими процедурами для разработки мышц и сухожилий. Немаловажно, что новая терапия дает положительный эффект независимо от того, когда она начата – при первых признаках заболевания или на его застарелой стадии.

Елена Шлегель (Пассау)

Читайте также:

1. Как лечат неизлечимое: церебральная аневризма. Журнал «Партнёр», № 5 / 2017. Автор Е. Шлегель
2. Инсульт: предсказание удара – это отведенный удар. Журнал «Партнёр», № 6 / 2018. Автор Е. Шлегель
3. Что такое артроз и как его лечат в Германии. Журнал «Партнёр», № 12 / 2017. Автор Е. Шлегель