Генотипические и гено-генеалогические исследования

Что на самом деле дают и чего не могут дать генотипические и гено-генеалогические исследования?

Сравним два прогноза.

Первый: «Риск гипертонии – 43,9 процента… Риск перелома костей – 34,8 процента… Риск ишемической болезни сердца – 4 процента… Риск возрастной дегенерации сетчатки глаз – 0,73 процента…»

Второй: «Риск в течение жизни получить гипертонию (для жителей индустриально развитых стран) – до 50 процентов… Риск хотя бы один раз в течение жизни иметь костный перелом – до 35 процентов… Риск возрастной дегенерации сетчатки – 0,5-1 процент…»

Заметили разницу?

Разницы почти никакой. Первый прогноз получила пациентка, прошедшая так называемое генотипическое исследование. А второй – это набор эпидемиологических прогнозов риска по тем же самым заболеваниям.

Разница в том, что индивидуальный прогноз на основе генотипического исследования стоит денег, и немалых. Читаем в каталоге услуг одной генлаборатории: цена исследования, в зависимости от профиля, от тысячи до двух тысяч долларов. А второй прогноз, хоть он и не индивидуальный, а обобщенный, можно свободно получить из официальных источников санпросвета, достаточно несколько минут «покопаться» в интернете.

О генотипических исследованиях сегодня говорят столь же много, как об искусственном интеллекте и электромобилях. Примета времени. Реклама призывает пройти эту процедуру: «Плюнь в пробирку – и узнай своих предков, а также узнай болезни, которыми можешь заболеть».

Есть немало генетических лабораторий (и в Германии, и в России), предлагающих такую услугу на коммерческой основе. Западать или нет на их предложения – личное дело каждого. По законам Германии, реклама клинически показанных видов диагностики и лечения, а также лекарств – запрещена. Допускается (с оговорками) лишь реклама оздоровительных и необязательных медицинских продуктов, к каковым, очевидно, относится кампания «Плюнь в пробирку». То есть она реального здравоохранительного значения не имеет. Просто один из видов бизнеса в инновационных областях – на стыке медицины, генетики и информатики.

Уже поэтому модную инновацию не следует принимать близко к сердцу… и вообще, к организму, к своей личности. В чем-то, может, она полезна. Но верить в нее как в чудо…

А собственно:

В чем состоит чудо?

Эпидемиологические прогнозы по тем или иным заболеваниям имеют, безусловно, научный характер. Данные генотипических исследований (вновь обращаемся к вышеприведенному сравнению), по крайней мере, не противоречат им. Значит, и они научно обоснованы?

После расшифровки генома человека (почти четверть века назад) появилась научно-методологическая база для исследования генома конкретной личности. Выявляются, в частности, индивидуальные особенности тех или иных генов в общем хромосомном наборе. На основании выявленных особенностей можно делать различные выводы.

Например:

- предполагать повышенный или пониженный риск возникновения определенных заболеваний – если имеются результаты широких клинических исследований, выявивших долю пациентов с данной болезнью и с данными генетическими особенностями

- предполагать, что дальние предки обследуемой персоны относились к тому или иному этносу – если имеется обобщенная генотипическая картина данного этноса

- предполагать или исключать прямое родство между двумя конкретными людьми или группой лиц

Третью ситуацию мы рассматривать не будем – она специфическая (из разряда: «Кто отец ребенка?» или: «Является ли Тимур Еремеев сыном Спартака Мишулина?») и универсального значения не имеет. Две другие «услуги» предлагаются, так сказать, всем подряд. И если кто-то, вняв рекламе, размышляет, не плюнуть ли ему в пробирку, пусть знает, что за этим «кроется».

Как проводятся исследования?

Выявленные в слюне молекулы ДНК подвергаются секвенированию (однотипному удлинению), позволяющему считывать и анализировать их характерные участки. Секвенирование – результат особой биохимической реакции (PCR, цепная реакция полимеразы). Считывание генетических отрезков подкрепляется компьютерным анализом по самым разным направлениям: определение частотных характеристик совпадающих участков для предполагаемых родственников; выявление геномной патологии (например, трисомии – избыточных, тройных групп на отдельных участках парных хромосом, из-за которой возникают пороки развития и врожденные заболевания); «скрининг здоровых» – прогноз возможных заболеваний на основе характерных особенностей генов.

Призывы «плюнь в пробирку и отошли ее в генетическую лабораторию» рассчитаны в основном на здоровых. На тех, у кого геномной патологии не имеется, но «мелкие» изменения в генах могут (или нет!) способствовать развитию какого-то недуга.

Что касается генеалогических исследований («установление предков»), то они не имеют медицинского значения и направлены только на выявление генетических деталей, с определенной долей вероятности указывающих на этническое происхождение.

Техника, конечно, гораздо более сложная, чем можно изложить в паре абзацев. Это широкий комплекс исследований, проводимых в зависимости от поставленной задачи. Даже для решения схожих задач могут проводиться разные тесты.

Так, генеалогический ДНК-тест предполагает три типа исследований: аутосомный (по материнской и отцовской линии), Y-хромосомный (по отцовской линии), митохондриальный (по материнской линии). Причем Y-хромосомный прослеживает генеалогию только для мужчин и только по генетическим признакам, заложенным мужской половиной предков (что унаследовано от отца, от отца отца и т.д.), а митохондриальный прослеживает генеалогию для обоих полов, но только по генетическим признакам, заложенным женской половиной предков (что унаследовано от матери, матери матери и т.д.). Ясно, что в разных случаях картина может быть несхожей.

И еще одна деталь: генеалогический ДНК-тест и генотипическое исследование на предмет «будущих» заболеваний – это принципиально разные процедуры. Их и проводят (на серьезном уровне) генлаборатории с разной специализацией. Поэтому, когда вам сулят «из одной пробирки» и перечень угрожающих заболеваний, и перечень далеких предков, степень достоверности, мягко говоря, сомнительна.

«Китайский синдром»

Насколько важна и полезна информация о том, кто был твой предок в десятом колене?

Юридического значения она не имеет. Если, например, «выяснится», что ваши предки относились к древним германцам, это не дает права на получение гражданства в Германии.

А вот моральный аспект... Для кого-то «картина предков» может стать болезненным шоком – как для героя картины Павла Лунгина «Луна-парк», считавшего себя крутым русским братком и вдруг выяснившего, что он наполовину еврей.

Конечно, генеалогический тест столь «конкретной» информации не дает. Национальность предков выявляется с известной долей вероятности. Но на чем основаны расчеты? Главным образом – на обобщении типических характеристик генома современных представителей тех или иных народов.

А каким был их геном сто лет назад? Тысячу лет назад? Две тысячи? Вы же интересуетесь далекими предками! Точных данных нет. Ископаемые останки не дают достаточной информации. Кости предков, пролежавшие в земле много веков, почти не содержат ДНК – лишь известь и проникший из грунта кремний.

А сличение с современными этническими ДНК может породить путаницу. Простой пример: еще две тысячи лет назад люди не усваивали коровьего молока. С течением времени у некоторых народов развилась генетическая аномалия, позволяющая питаться молоком и молочными продуктами. Эта аномалия есть у большинства представителей народов Европы – но отсутствует у китайцев и других народов Юго-Восточной Азии. Но если среди европейцев есть люди с непереносимостью лактозы, это не значит, что они произошли от китайцев!

Мелочь за крупную сумму

Индивидуальные риски заболеваний рассчитываются, как мы выяснили, на основе общих, эпидемиологически выявленных рисков, с небольшой индивидуальной поправкой (чуть выше – чуть ниже). Ничего более конкретного тесты не дают, поскольку генетические причины в природе наиболее распространенных заболеваний играют минимальную роль.

Установлено, например, что возникновение рака на 95 процентов обусловлено внешними причинами и лишь на несколько процентов – наследственными. Внешние причины – это неправильное питание (35 процентов), курение (30 процентов), определенные вирусные инфекции (10 процентов), алкоголь (3 процента) и т.д.

В этиологии любого распространенного заболевания (сердечно-сосудистого, онкологического, связанного с нарушением обмена веществ, как, например, сахарный диабет) присутствует и идеопатическая доля (неустановленные причины). Поэтому уточнение личной генетической доли – это «спорт» тех, кому не жалко денег.

Олег Филимонов (Ландсхут)

Читайте также:

1. Ее величество ДНК. Загадка или откровение?Журнал «Партнёр», № 9 / 2013. Автор С. Кабанова
2. Генетик, генетик, сколько мне жить осталось?Журнал «Партнёр», № 6 / 2009. Автор С. Мучник
3. Ария застрахованного гостя. Журнал «Партнёр», № 2 / 2011. Автор О. Филимонов
4. Работай на здоровье! Журнал «Партнёр», № 11 / 2010. Автор О. Филимонов
5. Жить полной жизнью. Журнал «Партнёр», № 7 / 2011. Автор О. Филимонов